Савин Дмитрий Михайлович
Нейрохирург, ортопед-травматолог, вертебролог

Наследственные системные заболевания скелета

Одной из наиболее обширных групп заболеваний, при которых с высокой частотой отмечается поражение позвоночника, являются наследственные системные заболевания скелета (НСЗС). В основу классификации НСЗС положено выделение трех типов нарушения костеобразования:

  • а) дисплазия — эндогенное нарушение формирования кости,
  • б) дистрофия - нарушение метаболизма кости,
  • в) дисплазия-дизостоз — смешанная форма системного заболевания, связанная с нарушением формирования, развивающимся вторично по отношению к первичному дефекту развития в мезенхимальных и эктодермаль-ных тканях (Волков М.В., 1982).

Дисплазии

Дисплазии. Локализация зоны нарушенного формирования кости при дисплазиях определяется по рентгеноанатомической схеме Ph. Rubin (1964), выделяющей следующие отделы трубчатой кости:

  • эпифиз (epiphysis),
  • физис (physis) или собственно ростковая зона,
  • метафиз (metaphysis),
  • диафиз (diaphysis).

Дистрофии

К наследственным дистрофиям, протекающим с поражением костной ткани, в том числе позвоночника, относятся:

  • деформирующая остеопатия Педжета (Paget),
  • мраморная болезнь,
  • наследственные остеопении и др.

Изменения в позвоночнике при этом соответствуют общим костным изменениям, характерным для названных заболеваний. К этой же группе относят мукополисахаридоз — нарушения обмена гликозаминогликанов.

Смешанные формы системных заболеваний скелета (дисплазии-дизостозы)

Названия заболеваний, относящихся к этой группе (черепно-ключичная, трихоринофарингеальная и хондроэктодермальная дисплазии, челюстно-лицевой и спондилокостальный дизостоз), сложились исторически и скорее отражают локализацию пораженных органов, а не суть патологических процессов. С поражением позвоночника протекает спондилокосталь-ный дизостоз, для которого характерны низкорослость, укорочение шеи и туловища, наличие сколиоза, деформации грудной клетки. При рентгенологическом исследовании выявляются множественные пороки развития позвонков (чаще — смешанные варианты) и ребер (чаще — блокирование задних отделов).

Обратная связь