Савин Дмитрий Михайлович
Нейрохирург, ортопед-травматолог, вертебролог

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз - нарушения обмена гликозаминогликанов. Диагноз мукополисахаридоз подтверждается медико-генетическим обследованием и определением уровня гликозаминогликанов разных типов.

С поражением позвоночника протекают:

  • мукополисахаридоз I-II типа - синдром Пфаундлера-Гурлера (Pfaundler-Hurler) и II типа - синдром Хантера (Hunter). Клинически для них характерна кифотическая деформация грудопоясничного отдела («кошачья» спина), рентгенологически - клиновидно-языкообразная форма ТХII-LII позвонков (обычно одного-двух в этой зоне)
  • мукополисахаридоз IV типа - синдром Моркио (Morquio). Клиническая и рентгенологическая картина такая же, как при спондилоэпифизарной дисплазии Morquio-Brailsford'a
  • мукополисахаридоз VI типа - синдром Марото-Лами (Maroteaux-Lamy). Спина при этом заболевании прямая, иногда кифозированная. Рентгенологически - двояковыпуклые позвонки, постепенно приобретающие кубовидную форму, но имеющие характерное вдавление задней замыкательной пластинки поясничных позвонков. В грудопоясничном отделе выявляются задние клиновидные позвонки. Возможна гипоплазия зуба СII.
Обратная связь