Спинальная дизрафия

Патология осевого скелета в сочетании со спинальной дизрафией - наиболее сложный вариант аномалии развития.

Спинальная дизрафия (син. Спинальный дизрафизм или вертебральный компонент синдрома Бремера)- термин, используемый для группы расстройств характеризующихся неполным слиянием или отсутствием слияния срединных структур позвоночника в течение четвертой недели эмбриогенеза.

К ним относят пациентов с диастематомиелией, дермальным синусом, спинно-мозговыми грыжами, объемными образованиями позвоночного канала эктодермального происхождения, короткой терминальной нитью. Почти все они нуждаются в как нейрохирургической, так и ортопедической помощи.

Дизрафический синдром (син.: Бремера синдром, дизрафический комплекс (статус), дизрафическая миелодисплазия, дизрафия, миелодизрафия Фукса) - общее обозначение аномалий развития, характеризующихся незаращением или отсутствием слияния срединных структур каких-либо анатомических структур позвонков, позвоночного канала и спинного мозга по средней линии.

Все пациенты с деформацией позвоночника на фоне спинальной дизрафии, имеют типичные синдромокомплексы, выраженные в различной степени: вертебральный, торакальной недостаточности, соматических и неврологических нарушений, стато-динамического дисбаланса. Выделенные синдромы определяют прогноз естественного течения патологии, качество жизни, выбор методики хирургического лечения и профилактики потенциальных осложнений.

Спинальный дизрафизм может существовать в открытой форме – spina bifida aperta (спиномозговые грыжи, рахишизис) и в закрытой форме - spina bifida occulta.

Самым безобидным дефектом является spina bifida occulta (лат. occultus — скрытый), при которой не происходит срастания одной или нескольких позвоночных дуг, и не задействованы оболочки или ткани мозга. Spina bifida occulta относится к врожденным аномалиям позвоночника, а не к врожденным порокам развития нервной системы. Следующие аномалии могут быть включены в качестве форм spina bifida occulta: дермальный синус, липома терминальной нити, липомиеломенингоцеле, диастематомиелия и утолщенная концевая нить.

Средняя распространенность spina bifida в мире оценивается как 4,7 случая на 10.000 живорожденных. Нужно сказать, что эта цифра сомнительна, т.к. часть закрытых расщеплений клинически не проявляется и, соответственно, не выявляется.

В Российской Федерации по данным сайта Федеральной службы государственной статистики в 2014 году зарегистрировано 14969 детей в возрасте до 18 лет, впервые признанных инвалидами по причине врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений, при этом частота spina bifida оценена как 2,1 на 1000 человек населения.

Открытые формы спинальной дизрафии требуют лечения в раннем возрасте, при осложненных формах (повреждение оболочек, ликворея) необходимо экстренное вмешательство. Базовое лечение включает хирургическое закрытие позвоночного канала с концентрацией сохранных невральных структур медиально. Однако, комплекс а/реабилитации пациентов описываемой группы включает пожизненный мониторинг и, при необходимости, коррекцию вторичной окклюзионной гидроцефалии, фиксации спинного мозга (диастематомиелия, фиксация терминальной нити, эмбриональные образования каудальных отделов позвоночного канала), а также урологическую, ортопедическую, психологическую и социальную реабилитацию.

Общую тактическую схему лечения можно описать следующим образом:

Консервативное лечение:

• Нейротропная терапия, профилактика и лечение инфекции мочевыводящих путей, корсетирование, физиофункциональная реабилитация, массаж, ЛФК, социальная адаптация

Оперативное лечение: